змест
Сіндром Шварца-Ямпеля – Гэта спадчыннае захворванне, якое выяўляецца ў множных анамаліях шкілета і суправаджаецца збоямі ў працэсе нервова-мышачнай узбудлівасці. Пацыенты сутыкаюцца з цяжкасцямі ў паслабленні скарочаных цягліц на фоне іх падвышанай узбудлівасці (як механічнай, так і электрычнай), што з'яўляецца асноўным сімптомам паталогіі.
Упершыню сіндром быў апісаны ў 1962 г. двума лекарамі: Р. С. Ямпелем (неўраафтальмолаг) і О. Шварц (педыятр). Яны назіралі за двума дзецьмі — братам і сястрой 6 і 2 гадоў. У дзяцей выяўляліся характэрныя для захворвання сімптомы (блефарофимоз, двайны шэраг павек, дэфармацыі костак і інш.), Якія аўтары звязвалі з генетычнымі адхіленнямі.
Значны ўклад у вывучэнне гэтага сіндрому ўнёс іншы неўролаг Д. Аберфельд, які паказаў на схільнасць паталогіі да прагрэсаванню, а таксама спыніўся на неўралагічнай сімптаматыцы. У сувязі з гэтым часта сустракаюцца такія назвы захворвання, як: сіндром Шварца-Ямпеля, миотония хондродистрофическая.
Сіндром Шварца-Ямпеля прызнаны рэдкім захворваннем. Рэдкімі захворваннямі звычайна лічацца тыя захворванні, якія выяўляюцца не часцей чым у 1 выпадку на 2000 чалавек. Распаўсюджанасць сіндрому - велічыня адносная, так як жыццё большасці пацыентаў досыць кароткая, а само захворванне працякае вельмі цяжка і часцяком дыягнастуецца лекарамі, якія не валодаюць ведамі ў галіне спадчыннай нервова-мышачнай паталогіі.
Устаноўлена, што часцей за ўсё сіндром Шварца-Ямпеля сустракаецца на Блізкім Усходзе, Каўказе і ў Паўднёвай Афрыцы. Спецыялісты звязваюць гэты факт з тым, што менавіта ў гэтых краінах колькасць блізкароднасных шлюбаў вышэй, чым ва ўсім свеце ў цэлым. Пры гэтым пол, узрост, раса ніяк не ўплываюць на частату ўзнікнення гэтага генетычнага парушэння.
Прычыны сіндрому Шварца-Ямпеля
Прычыны сіндрому Шварца-Ямпеля - генетычныя парушэнні. Мяркуецца, што гэтая нервова-цягліцавая паталогія вызначаецца аўтасомна-рецессивным тыпам атрымання ў спадчыну.
У залежнасці ад фенатыпу сіндрому спецыялісты вылучаюць наступныя прычыны яго развіцця:
Класічны тып сіндрому Шварца-Ямпеля - тып 1А. Ўспадкоўванне адбываецца па аўтасомна-рецессивному тыпу, магчыма нараджэнне двайнят з гэтай паталогіяй. Ген HSPG2, размешчаны ў храмасоме 1p34-p36,1, падвяргаецца мутацыі. Пацыенты выпрацоўваюць мутаваў бялок, які ўплывае на працу рэцэптараў, размешчаных у розных тканінах, уключаючы мышачную. Гэты бялок называецца перлекан. Пры класічнай форме захворвання мутаваў перлекан сінтэзуецца ў нармальных колькасцях, але дзейнічае слаба.
Сіндром Шварца-Ямпеля тыпу 1В. Успадкоўванне адбываецца па аўтасомна-рецессивному тыпу, адзін і той жа ген у адной храмасоме, але перлекан не сінтэзуецца ў дастатковай колькасці.
Сіндром Шварца-Ямпеля тыпу 2. Успадкоўванне таксама адбываецца па аўтасомна-рецессивному тыпу, але нулявы ген LIFR, размешчаны ў храмасоме 5p13,1, муціруе.
Аднак прычына, чаму мышцы пры сіндроме Шварца-Ямпеля знаходзяцца ў пастаяннай актыўнасці ў гэты момант часу, недастаткова зразумелая. Мяркуюць, што мутаваны перлекан парушае функцыю цягліцавых клетак (іх базальных мембран), але ўзнікненне анамалій шкілета і цягліц пакуль не растлумачана. Акрамя таго, іншы сіндром (сіндром Стувы-Видемана) мае падобную сімптаматыку ў плане цягліцавых дэфектаў, але перлекан не ўплывае. У гэтым кірунку навукоўцы да гэтага часу працягваюць весці актыўныя даследаванні.
Сімптомы сіндрому Шварца-Ямпеля
Сімптомы сіндрому Шварца-Ямпеля былі вылучаныя з усіх наяўных выпадкаў захворвання ў 2008 годзе.
Клінічная карціна характарызуецца наступнымі прыкметамі:
Рост хворага ніжэй сярэдняга;
Працяглыя танічныя спазмы цягліц, якія ўзнікаюць пасля адвольных рухаў;
Твар застылы, «сумны»;
Вусны шчыльна сціснутыя, ніжняя сківіца маленькая;
Глебные шчыліны вузкія;
Лінія росту валасоў нізкая;
Твар пляскаты, рот невялікі;
Рухі ў суставах абмежаваныя - гэта тычыцца межфаланговых суставаў стоп і рук, хрыбетнага слупа, сцегнавых суставаў, лучезапястных суставаў;
Цягліцавыя рэфлексы зніжаны;
Шкілетныя мышцы гіпертрафаваныя;
Пазваночны стол скарочаны;
Шыя кароткая;
Дыягнаставана дісплазію тазасцегнавага сустава;
Узнікае астэапароз;
Скляпенні стоп дэфармуюцца;
Голас у хворых тонкі і высокі;
Зрок пагаршаецца, очная шчыліну скарочаная, павекі ў вонкавага кута вочы зліваюцца, рагавіца маленькая, часта назіраецца блізарукасць і катаракта;
Вейкі густыя, доўгія, рост іх парушаны, часам два рады павек;
Вушы нізка пасаджаныя;
Часта ў дзяцей выяўляецца кіла - пахвінная і пупочной;
У хлопчыкаў маленькія яечкі;
Хада перавальваецца, качыная, часта сустракаецца плоскаступнёвасць;
Стоячы і пры хадзе дзіця знаходзіцца ў полуприседе;
Гаворка хворага невыразная, невыразная, характэрна слінацёк;
Разумовыя здольнасці парушаюцца;
Назіраецца адставанне ў росце і развіцці;
Касцяны ўзрост менш пашпартнага.
Акрамя таго, сімптомы сіндрому Шварца-Ямпеля адрозніваюцца ў залежнасці ад фенатыпу захворвання:
Фенатып 1А - гэта сімптом
Фенатып 1А характарызуецца раннім праявай захворвання. Гэта адбываецца ва ўзросце да 3 гадоў. У дзіцяці ўмераныя цяжкасці з глытаннем і дыханнем. Існуюць контрактуры на суставах, якія могуць быць як ад нараджэння, так і быць набытымі. Сцёгны хворага кароткія, ярка выяўлены кіфаскаліёз і іншыя анамаліі развіцця шкілета.
Рухомасць дзіцяці нізкая, што тлумачыцца цяжкасцямі ў выкананні рухаў. Твар нерухомы, нагадвае маску, вусны сціснутыя, рот невялікі.
Мышцы гіпертрафаваныя, асабліва мышцы сцёгнаў. Пры лячэнні дзяцей з класічным цягам сіндрому Шварца-Ямпеля варта ўлічваць высокі рызыка развіцця анестэзіялагічных ускладненняў, асабліва злаякаснай гіпертэрміі. Гэта адбываецца ў 25% выпадкаў і прыводзіць да смяротнага зыходу ў 65-80% выпадкаў.
Псіхічныя парушэнні вагаюцца ад лёгкіх да ўмераных. Пры гэтым 20% такіх пацыентаў прызнаныя разумова адсталымі, хоць ёсць апісання клінічных выпадкаў, калі інтэлект людзей быў даволі высокім.
Пры прыёме Карбамазепина назіраецца зніжэнне миотонического сіндрому.
Фенатып 1В - гэта сімптом
Хвароба развіваецца ў грудным узросце. Клінічныя прыкметы падобныя з тымі, што назіраюцца пры класічным варыянце плыні захворвання. Розніца ў тым, што яны больш выяўленыя. Перш за ўсё, гэта тычыцца саматычных парушэнняў, асабліва пакутуе дыханне хворага.
Анамаліі шкілета больш цяжкія, косці дэфармуюцца. Знешні выгляд хворых нагадвае хворых з сіндромам Книста (скарочаныя тулава і ніжніх канечнасцяў). Прагноз пры такім фенатыпу захворвання неспрыяльны, часта хворыя паміраюць у раннім узросце.
Фенатып 2 - гэта сімптом
Захворванне выяўляецца пры нараджэнні дзіцяці. Доўгія косткі дэфармаваны, тэмп росту запаволены, плынь паталогіі цяжкае.
Хворы схільны да частых пераломаў, характэрныя цягліцавая слабасць, парушэнні дыхання і глытання. У дзяцей часта развіваецца спантанная злаякасная гіпертэрмія. Прагноз горш, чым пры фенатыпу 1А і 1В, захворванне часцей за ўсё заканчваецца смерцю хворага ў раннім узросце.
Асаблівасці клінічнага плыні захворвання ў дзіцячым узросце:
У сярэднім захворванне дэбютуе на першым годзе жыцця дзіцяці;
Дзіця абцяжарана смактанне (пачынае смактаць праз пэўны прамежак часу пасля прыкладанні да грудзей);
Рухальная актыўнасць нізкая;
Дзіцяці можа быць цяжка адразу ўзяць з рук прадмет, які ён трымае;
Інтэлектуальнае развіццё можа быць захавана, парушэнні назіраюцца ў 25% выпадкаў;
Большасць пацыентаў паспяхова заканчваюць школу, і дзеці наведваюць агульнаадукацыйную ўстанову, а не спецыялізаваныя навучальныя ўстановы.
Дыягностыка сіндрому Шварца-Ямпеля
Магчымая перынатальнай дыягностыка сіндрому Шварца-Ямпеля. Для гэтага выкарыстоўваецца УГД плёну, падчас якога выяўляюцца анамаліі шкілета, мнагаводдзі, абцяжараныя смактальныя руху. На 17-19 тыдні цяжарнасці можна візуалізаваць прыроджаныя контрактуры, а таксама ўкарачэнне або дэфармацыю сцягна.
Біяхімічны аналіз сыроваткі крыві дае нязначнае або умеранае павышэнне ЛДГ, АСТ і КФК. Але на фоне самастойна развіваецца або справакаванай злаякаснай гіпертэрміі ўзровень КФК істотна павышаецца.
Для ацэнкі цягліцавых парушэнняў праводзіцца электраміёграфія, і змены будуць прыкметныя ўжо па дасягненні дзіцем шасцімесячнага ўзросту. Таксама магчымая біяпсія цягліц.
Пры рэнтгеналагічным даследаванні дыягнастуецца кифоз пазваночніка, остеохондродистрофия. Паразы апорна-рухальнага апарата выразна бачныя пры МРТ і КТ. Менавіта гэтыя два метаду дыягностыкі часцей за ўсё выкарыстоўваюцца сучаснымі лекарамі.
Важна правесці дыферэнцыяльную дыягностыку з такімі захворваннямі, як: хвароба Книста, хвароба Пайла, дісплазію Роллана-Дезбюкуа, прыроджаная миотония першага тыпу, сіндром Айзекса. Адрозніць паталогіі дазваляе такі сучасны метад дыягностыкі, як генетычнае ДНК-тыпаванне.
Лячэнне сіндрому Шварца-Ямпеля
Патагенетычным лячэння сіндрому Шварца-Ямпеля на дадзены момант не існуе. Лекары рэкамендуюць пацыентам выконваць рэжым дня, абмежаваць або цалкам выключыць фізічнае перанапружанне, так як яно з'яўляецца найбольш магутным фактарам, стымулюючым прагрэсаванне паталогіі.
Што тычыцца рэабілітацыі пацыентаў, то гэтыя мерапрыемствы падбіраюцца ў індывідуальным парадку і будуць адрознівацца ў залежнасці ад стадыі захворвання. Хворым рэкамендуецца лячэбная фізкультура з дазаванай і рэгулярнай фізічнай нагрузкай.
Што тычыцца харчавання, то варта выключыць прадукты, якія змяшчаюць у сваім складзе вялікая колькасць соляў калія - гэта бананы, курага, бульба, разынкі і інш. Дыета павінна быць збалансаванай, багатай вітамінамі і клятчаткай. Стравы варта прапаноўваць хвораму ў выглядзе пюрэ, у вадкім выглядзе. Гэта дазволіць звесці да мінімуму цяжкасці пры перажоўванні ежы, якія ўзнікаюць у выніку спазму мімічных цягліц і жавальных цягліц. Акрамя таго, варта ведаць аб рызыцы аспірацыі дыхальных шляхоў харчовым болюсам, што можа прывесці да развіцця аспірацыйнай пнеўманіі. Таксама на прагрэсаванне захворвання ўплывае ўжыванне ахаладжальных напояў і марожанага, купанне ў халоднай вадзе.
Не варта недаацэньваць перавагі фізіятэрапіі для лячэння сіндрому.
Шварц-Ямпель. Задачы, якія ўскладаюцца на фізіятэрапеўта:
Памяншэнне выяўленасці миотических праяў;
Трэніроўка цягліц-разгінальнікаў ног і рук;
Спыненне або запаволенне адукацыі касцяных і цягліцавых контрактур.
Эфектыўныя розныя ванны (солевыя, прэсныя, іглічныя) працягласцю 15 хвілін штодня або праз дзень. Карысныя мясцовыя ванны з паступовым павышэннем тэмпературы вады, азакерытавыя і парафінавыя аплікацыі, ўздзеянне інфрачырвонымі прамянямі, мяккі масаж і іншыя працэдуры.
Рэкамендацыі адносна санаторна-курортнага лячэння наступныя: выязджаць у раёны, клімат якіх максімальна набліжаны да звычайных умоў пражывання пацыента, або наведваць раёны з мяккім кліматам.
Для памяншэння выяўленасці сімптомаў хваробы паказаны наступныя медыкаменты:
Антыарытмічныя сродкі: хінін, дифенин, хинидин, хинора, кардиохин.
Ацетазоламид (Диакарб), які прымаецца ўнутр.
Супрацьсутаргавыя сродкі: Фенитоин, Карбамазепин.
Батулатаксіну ўжываюць мясцова.
Харчаванне цягліц падтрымліваецца прыёмам вітаміна Е, селену, таурыну, коэнзима Q10.
Пры развіцці двухбаковага блефароспазме і пры наяўнасці двухбаковага птозу пацыентам рэкамендуюць афтальмалагічны аперацыі. Прагрэсавальныя дэфармацыі костак, з'яўленне контрактур - усё гэта прыводзіць да таго, што пацыентам давядзецца перажыць некалькі артапедычных аперацый. У сувязі з рызыкай развіцця злаякаснай гіпертэрміі ў дзіцячым узросце прэпараты ўводзяць рэктальна, перорально або інтраназальнай. Аперацыя ў абавязковым парадку патрабуе папярэдняй седации барбітуратаў або бензадыазепанаў.
Класічнае працягу захворвання па фенатыпу 1А не аказвае істотнага ўплыву на працягласць жыцця хворага. Рызыка нараджэння дзіцяці ў сям'і з абцяжараным анамнезам роўны 25%. Пацыенты маюць патрэбу ў псіхалагічнай і сацыяльнай падтрымцы. Акрамя таго, пацыента павінны весці такія спецыялісты, як: генетык, кардыёлаг, неўролаг, анестэзіёлаг, артапед, педыятр. Калі маюцца маўленчыя парушэнні, то паказаны заняткі з дэфектолагам-дэфектолагам.