Рэдкае генетычнае захворванне, сіндром Тэчэра-Колінза, характарызуецца развіццём прыроджаных дэфектаў чэрапа і твару падчас эмбрыянальнага жыцця, што прыводзіць да дэфармацый твару, вушэй і вачэй. Эстэтычныя і функцыянальныя наступствы больш ці менш сур'ёзныя, і ў некаторых выпадках неабходныя шматлікія хірургічныя ўмяшанні. Аднак у большасці выпадкаў прыняцце адказнасці дазваляе захаваць пэўную якасць жыцця.

Сіндром Трычэра-Колінза (названы ў гонар Эдварда Трычара Колінза, які ўпершыню апісаў яго ў 1900 годзе) - рэдкае прыроджанае захворванне, якое з нараджэння выяўляецца больш ці менш цяжкімі заганамі развіцця ніжняй часткі цела. твар, вочы і вушы. Прыступы двухбаковыя і сіметрычныя.

Гэты сіндром таксама называюць сіндромам Франческетти-Клейна або ніжнечэлюстно-асабовым дизостозом без канчатковых анамалій.

Прычыны

Да гэтага часу вядома, што тры гены ўдзельнічаюць у гэтым сіндроме:

• ген TCOF1, размешчаны ў храмасоме 5,
• гены POLR1C і POLR1D, размешчаныя адпаведна ў 6 і 13 храмасомах.

Гэтыя гены накіроўваюць выпрацоўку бялкоў, якія гуляюць ключавую ролю ў эмбрыянальным развіцці структур асобы. Іх змяненне праз мутацыі парушае развіццё касцяных структур (галоўным чынам ніжняй і верхняй сківіц і скул) і мяккіх тканін (цягліц і скуры) ніжняй часткі твару на другім месяцы цяжарнасці. Таксама дзівяцца вушная ракавіна, слыхавы праход, а таксама структуры сярэдняга вуха (костачкі і / або барабанныя перапонкі).

Дыягнастычны

Заганы развіцця асобы можна западозрыць пры УГД другога трыместра цяжарнасці, асабліва ў выпадках значных заган развіцця вуха. У гэтым выпадку прэнатальны дыягназ будзе пастаўлены міждысцыплінарнай групай з дапамогай магнітна-рэзананснай тамаграфіі (МРТ) плёну, што дазваляе больш дакладна візуалізаваць заганы развіцця.

Часцей за ўсё дыягназ ставіцца пры фізікальным абследаванні пры нараджэнні або неўзабаве пасля яго. З-за вялікай варыябельнасці парокаў развіцця неабходна пацвердзіць іх у спецыялізаваным цэнтры. Можа быць прызначаны генетычны аналіз узору крыві для выяўлення генетычных адхіленняў.

Некаторыя лёгкія формы застаюцца незаўважанымі або выяўляюцца выпадкова позна, напрыклад, пасля з'яўлення новага выпадку ў сям'і.

Пасля пастаноўкі дыягназу дзіцяці праводзяць шэраг дадатковых абследаванняў:

• візуалізацыя асобы (рэнтген, КТ і МРТ),
• агляды вушэй і праверкі слыху,
• ацэнка гледжання,
• пошук апноэ сну (полісомнаграфія)...

Зацікаўленых людзей

Лічыцца, што сіндром Трычэра-Колінза дзівіць кожнага 50-га нованароджанага, як дзяўчынак, так і хлопчыкаў. Паводле ацэнак, кожны год у Францыі з'яўляецца каля 000 новых выпадкаў.

Фактары рызыкі

Каб ацаніць рызыку перадачы генетыкі, рэкамендуецца генетычная кансультацыя ў цэнтры накіравання.

Каля 60% выпадкаў з'яўляюцца ізалявана: дзіця - першы хворы ў сям'і. Заганы развіцця ўзнікаюць пасля генетычнай аварыі, якая закранула адну або іншую з рэпрадуктыўных клетак, якія ўдзельнічаюць у апладненні (мутацыя "de novo"). Затым мутаваны ген будзе перададзены яго нашчадкам, але асаблівай рызыкі для яго братоў і сясцёр няма. Аднак трэба праверыць, ці сапраўды адзін з яго бацькоў не пакутуе малой формай сіндрому і не з'яўляецца носьбітам мутацыі, не ведаючы пра гэта.

У астатніх выпадках хвароба носіць спадчынны характар. Часцей за ўсё рызыка перадачы інфекцыі складае кожны другі з кожнай цяжарнасцю, але ў залежнасці ад задзейнічаных мутацый існуюць і іншыя шляхі перадачы. 

Рысы твару тых, хто пацярпеў, часта характэрныя, з атрафіраваным і адцягнутым падбародкам, адсутнасцю скул, вачыма, нахіленымі ўніз да скроняў, вушамі з маленькімі і дрэнна падшытымі павільёнамі, а то і зусім адсутнымі...

Асноўныя сімптомы, звязаныя з заганамі развіцця ЛОР-сферы:

Дыхальныя цяжкасці

Многія дзеці нараджаюцца з вузкімі верхнімі дыхальнымі шляхамі і вузка адкрытым ротам, з маленькай ротавай паражніной, у значнай ступені перакрытай мовай. Адсюль значныя цяжкасці з дыханнем, асабліва ў нованароджаных і немаўлятаў, якія выяўляюцца храпам, апноэ сну і занадта слабым дыханнем.

Цяжкасці з прыёмам ежы

У немаўлятаў грудное гадаванне можа быць абцяжарана з-за цяжкасці дыхання і анамалій неба і мяккага неба, часам расшчэпленага. Кармленне лягчэй пасля ўвядзення цвёрдай ежы, але жаванне можа быць цяжкім, і праблемы з зубамі з'яўляюцца звычайнай з'явай.

глухата

Дыскамфорт у слыху з-за заган развіцця вонкавага або сярэдняга вуха прысутнічае ў 30-50% выпадкаў. 

Парушэнні гледжання

Траціна дзяцей пакутуе касавокасцю. Некаторыя з іх таксама могуць быць блізарукімі, гиперметропическими або астыгматычнымі.

Цяжкасці ў навучанні і зносінах

Сіндром Трычэра-Колінза не выклікае інтэлектуальнага дэфіцыту, але глухата, праблемы са зрокам, цяжкасці з прамовай, псіхалагічныя наступствы хваробы, а таксама парушэнні, выкліканыя часта вельмі цяжкай медыцынскай дапамогай, могуць выклікаць затрымку. мова і цяжкасці ў зносінах.

Сыход за немаўлятамі

Для палягчэння дыхання і кармлення немаўля можа спатрэбіцца падтрымка дыхання і / або кармленне праз зонд, часам з нараджэння. Калі на працягу доўгага часу неабходна падтрымліваць дыханне, праводзіцца трахеатамія (невялікая адтуліна ў трахеі на шыі) для ўвядзення канюлі, якая непасрэдна забяспечвае праходжанне паветра ў дыхальныя шляхі.

Хірургічнае лячэнне парокаў развіцця

Больш ці менш складаныя і шматлікія хірургічныя ўмяшанні, якія тычацца мяккага неба, сківіц, падбародка, вушэй, стагоддзе і носа, могуць быць прапанаваны для палягчэння прыёму ежы, дыхання або слыху, а таксама для памяншэння эстэтычнага ўздзеяння заган развіцця.

У якасці паказанняў: закрыццё шчылін мяккага неба ва ўзросце да 6 месяцаў, першыя касметычныя працэдуры на стагоддзях і скулах з 2 гадоў, падаўжэнне ніжняй сківіцы (дыстракцыя ніжняй сківіцы) да 6-7 гадоў, паўторнае прымацаванне вуха ва ўзросце каля 8 гадоў, пашырэнне слыхавых праходаў і / або хірургічнае ўмяшанне костачак прыкладна ў 10-12 гадоў… У падлеткавым узросце ўсё яшчэ можна праводзіць іншыя касметычныя хірургічныя аперацыі…

Слыхавы апарат

Слыхавыя апараты часам магчымыя ва ўзросце 3-4 месяцаў, калі глухата закранае абодва вушы. У залежнасці ад характару пашкоджанні даступныя розныя тыпы пратэзаў з добрай эфектыўнасцю.

Медыцынскае і фельчарскае назіранне

З мэтай абмежавання і прафілактыкі інваліднасці рэгулярнае назіранне носіць міждысцыплінарны характар ​​і прыцягвае розных спецыялістаў:

• ЛОР (высокі рызыка заражэння)
• Афтальмолаг (карэкцыя парушэнняў зроку) і ортопед (рэабілітацыя вачэй)
• Стаматолаг і ортодонт
• Лагапед…

Часта неабходная псіхалагічная і адукацыйная падтрымка.