змест
Што такое трисомия 18, або сіндром Эдвардса?
Падчас апладнення яйкаклетка і народак зліваюцца, утвараючы адну і тую ж клетку — яйкаклетку. Звычайна ён надзелены 23 храмасомамі (апорай генетычнай спадчыны), якія паходзяць ад маці, і 23 храмасомамі ад бацькі. Затым мы атрымліваем 23 пары храмасом, або 46 увогуле. Аднак здараецца, што адбываецца анамалія ў размеркаванні генетычнай спадчыны, і замест пары ўтвараецца трохчлен храмасом. Тады мы гаворым пра трисомии.
Сіндром Эдвардса (названы ў гонар генетыка, які адкрыў яго ў 1960 годзе) дзівіць пару 18. Такім чынам, чалавек з трысаміяй 18 мае тры храмасомы 18 замест дзвюх.
Захворванне трысаміі 18 тычыцца паміж адно з 6 нараджэнняў і адно з 000 нараджэнняў, супраць 1 з 400 у сярэднім для трысаміі 21. У адрозненне ад сіндрому Даўна (трысамія 21), трисомия 18 прыводзіць да ўнутрычэраўнай смерці ў 95% выпадкаў, прынамсі, паведамляе партал рэдкіх хвароб Арфанет.
Сімптомы і прагноз трисомии 18
Трысамія 18 - гэта цяжкая трысомія з-за сімптомаў, якія яна выклікае. У нованароджаных з трисомией 18 назіраецца слабы цягліцавы тонус (гіпатанія, якая затым пераходзіць у гіпертонусе), зніжэнне рэакцыі, цяжкасці смактання, доўгія пальцы, якія перакрываюцца, задернутый нос, маленькі рот. Звычайна назіраецца затрымка унутрычэраўнага і постнатального развіцця, а таксама мікрацэфалія (нізкая акружнасць галавы), інтэлектуальная недастатковасць і рухальныя праблемы. Заганы развіцця шматлікія і частыя: вочы, сэрца, стрававальная сістэма, сківіцы, ныркі і мочэвыводзяшчіх шляхі ... Сярод іншых магчымых праблем са здароўем, мы можам адзначыць заячую губу, плоскія ногі ў ледасеку, вушы нізка пасаджаныя, дрэнна падшытыя і вуглаватыя («фауны»), spina bifida (анамалія закрыцця нервовай трубкі) або вузкі таз.
З-за сур'ёзных сардэчных, неўралагічных, стрававальных або нырачных заганаў, нованароджаныя з трисомией 18 звычайна паміраюць на першым годзе жыцця. У выпадку «мазаічнай» або «транслокационной» трисомии 18 (гл. ніжэй) чаканая працягласць жыцця больш, але не перавышае паўналецця.
З-за ўсіх гэтых праблем са здароўем, звязаных з хромосомной анамаліяй, прагноз пры трисомии 18 вельмі неспрыяльны: пераважная большасць хворых дзяцей (90%) паміраюць, не дажыўшы да года, з-за ускладненняў.
Звярніце ўвагу, аднак, шточасам магчыма працяглае выжыванне, асабліва пры частковай трисомиикалі клеткі з 47 храмасомамі (уключаючы 3 храмасомы 18) суіснуюць з клеткамі з 46 храмасомамі, уключаючы 2 храмасомы 18 (мазаічная трисомия), або калі храмасома 18 дадаткова звязана з іншай парай, чым пара 18 (транслокационная трисомия). Але людзі, дасягнуўшы паўналецця, становяцца цяжкімі інвалідамі, не могуць ні гаварыць, ні хадзіць.
Як выявіць трисомию 18?
Трысамія 18 часта падазраецца на УГД, у сярэднім каля 17-га тыдня аменарэі (або 15-га тыдня цяжарнасці), з-за заганаў развіцця плёну (у прыватнасці, сэрца і галаўнога мозгу), занадта тоўстай шыйнай празрыстасці, затрымкі росту ... Звярніце ўвагу, што сыроватка крыві маркеры, якія выкарыстоўваюцца для скрынінга на трисомию 21, часам ненармальныя, але гэта не заўсёды так. Такім чынам, ультрагукавое даследаванне з'яўляецца больш спрыяльным для пастаноўкі дыягназу трисомии 18. У такім выпадку карыатыпе плёну (размяшчэнне ўсіх храмасом) дазваляе пацвердзіць або не пацвердзіць сіндром Эдвардса.
Трисомия 18: якое лячэнне? Якая падтрымка?
На жаль, на сённяшні дзень не існуе метадаў лячэння трысаміі 18. Па дадзеных сайта Арфанет, аператыўнае лячэнне парокаў развіцця істотна не змяняе прагноз. Акрамя таго, некаторыя заганы развіцця такія, што іх нельга апераваць.
Такім чынам, лячэнне трысаміі 18 складаецца перш за ўсё з падтрымлівае і камфортны догляд. Мэта складаецца ў тым, каб палепшыць жыццё пацярпелых дзяцей, наколькі гэта магчыма, з дапамогай фізіятэрапіі, напрыклад. Для лепшага харчавання і насычэння кіслародам можна ўсталяваць штучную вентыляцыю лёгкіх і страўнікавы зонд. Лячэнне ажыццяўляе шматпрофільная медыцынская група.