Вочна-скурны альбінізм - гэта група спадчынных захворванняў, якія характарызуюцца дэпігментацыі скуры, валасоў і вачэй. На самай справе, наяўнасць пігмента меланіну ў вясёлкавай абалонцы і сятчатцы азначае, што альбінізм заўсёды суправаджаецца афтальмалагічным уцягваннем.

Альбінізмам, што гэта?

Вызначэнне альбінізмам

Вочна-скурны альбінізм абумоўлены дэфектам выпрацоўкі пігмента меланіну меланоцитами з-за генетычнай мутацыі.

Розныя тыпы альбінізмам:

Альбінізмам 1 тыпу

Яны ўзнікаюць у выніку мутацый у гене фермента тыразіназы, які гуляе фундаментальную ролю ў выпрацоўцы пігмента меланацытамі

Альбінізмам 1А тыпу

Адбываецца поўная адмена актыўнасці фермента тирозиназы. Таму пацыенты не маюць пігмента ў скуры, валасах і вачах ад нараджэння, што робіць іх белымі або белымі валасамі з чырвонымі вачыма (дэфект пігмента ў вясёлкавай абалонцы прыводзіць да таго, што сятчатка становіцца чырвонай)

Альбінізмам тыпу 1В

Зніжэнне актыўнасці тирозиназы больш ці менш выяўлена. У пацыентаў пры нараджэнні няма пігмента ў скуры і вачах, што робіць іх белымі з чырвонымі вачыма, але з першых месяцаў жыцця на скуры і вясёлкавай абалонцы з'яўляюцца прыкметы выпрацоўкі пігмента рознай інтэнсіўнасці. (вагаецца ад сіняга да памяранцава-жоўтага). Мы гаворым пра жоўты мутант або жоўты альбінізм.

Альбінізмам 2 тыпу

Гэта самы распаўсюджаны з альбінізмаў, асабліва ў Афрыцы. Адказны ген - ген Р храмасомы 15, які гуляе ролю ў транспарціроўцы тыразіну.

Пры нараджэнні чорныя дзеці маюць белую скуру, але светлыя валасы. Па меры сталення валасы становяцца саламянымі, а на скуры могуць з'явіцца вяснушкі, цёмныя плямы і нават радзімкі. Вясёлкавыя вочы блакітныя або жоўтыя да светла-карычневых.

Альбінізмам 3 тыпу

Гэта вельмі рэдка і прысутнічае толькі на чорнай скуры. Гэта звязана з мутацыямі ў гене, які кадуе TRP-I: скура белая, вясёлкавая абалонка светла-зялёна-карычневая і валасы рудыя.

Іншыя рэдкія формы альбінізмам

Сіндром Германскага-Пудляка

Пры дапамозе мутацыі гена ў 10-й храмасоме, які кадуе бялок лизосомы. Гэты сіндром звязвае альбінізмам з парушэннямі згортвання крыві, фіброз лёгкіх, гранулематозный каліт, нырачнай недастатковасцю і кардыяміяпатыі.

Сіндром дэ Чедиака-Хигаши

Пры дапамозе мутацыі гена ў храмасоме 1, які кадуе бялок, які ўдзельнічае ў транспарце пігмента. Гэты сіндром звязаны з часта ўмеранай дэпігментацыяй, валасамі з металічным «серабрыстым» водбліскам сівізны і вельмі павышаным рызыкай лимфомы ў падлеткавым узросце.

Сіндром Гришелли-Пруньера

Мутацыя гена ў храмасоме 15, які кадуе бялок, які гуляе ролю ў выгнанні пігмента, звязвае ўмераную дэпігментацыю скуры, серабрыстыя валасы і частую скуру, лор-інфекцыі і рэспіраторныя інфекцыі, а таксама рызыку захворванняў крыві. смяротна небяспечны.

Прычыны альбінізму

Альбінізм - гэта а спадчыннае захворванне шляхам мутацыі гена, які кадуе выпрацоўку або дастаўку пігмента скуры меланоцитами. Такім чынам, скура і скурныя пакровы не маюць магчымасці правільна пігментаваць.

Спосаб перадачы гэтай мутацыі ад бацькоў да дзіцяці ў большасці выпадкаў аўтасомна-рецессивный, г. зн. абодва бацькі павінны быць носьбітамі гена, які ў іх не экспрессируется, і гэтыя два гены (адзін бацькоўскі, другі матчыны) выяўлены у дзіцяці.

Усе мы носім два гены, адзін з якіх дамінантны (які выяўляе сябе), а другі - рэцэсіўны (які не выяўляе сябе). Калі рэцэсіўны ген мае мутацыю, таму ён не выяўляецца ў чалавека з дамінантным генам, які не мутаваў. З іншага боку, падчас фарміравання палавых клетак (сперматозоідов у мужчын і яйкаклетак у жанчын) палова гамет атрымлівае ў спадчыну мутаваны ген. Калі два чалавекі зачаць дзіця і з'яўляюцца носьбітамі мутаваў рэцэсіўнага гена, то існуе рызыка таго, што дзіця будзе адбывацца ад спермы, якая нясе мутаваны рецессивный ген, і ад яйкаклеткі, якая нясе той жа рэцэсіўны ген. Паколькі ў дзіцяці няма дамінантнага гена, а два мутаваных рецессивных гена, у яго выяўляецца хвароба. Гэтая верагоднасць даволі нізкая, таму ў астатніх членах сям'і звычайна няма іншых выпадкаў альбінізмам.

Хто найбольш пацярпеў?

Альбінізмам можа закрануць каўказскае насельніцтва, але ён часцей сустракаецца ў Афрыцы на чорнай скуры.

Эвалюцыя і магчымыя ўскладненні

Асноўныя праблемы, выкліканыя альбінізмам, - вочы і скура. Іншых праблем з крывёю або органамі няма, за выключэннем вельмі рэдкіх сіндромаў Германскага-Пудлака, Чэдыяка-Хігашы і Грысэлі-Пруньераса.

Рызыка для скуры

Белае святло складаецца з некалькіх «сабраных» колераў, якія «аддзяляюцца», напрыклад, падчас фарміравання вясёлкі. Колер узнікае з-за ўласцівасці малекул паглынаць усе колеры святла, акрамя аднаго, напрыклад, сіні паглынае ўсё, акрамя сіняга, які адлюстроўваецца на нашай сятчатцы. Чорны вынік паглынання ўсіх колераў. Чорны пігмент скуры дазваляе паглынаць колеры святла, але таксама і асабліва ультрафіялетавыя (УФ), якія ствараюць канцэрагенны рызыка для скуры. Адсутнасць пігмента ў выніку захворвання робіць скуру пацыентаў «празрыстай» для ўльтрафіялетавых прамянёў, таму што нішто не паглынае іх, і яны могуць пранікаць у скуру і пашкоджваць яе клеткі, выклікаючы рызыку рака скуры.

Таму дзеці, якія пакутуюць альбінізмам, павінны пазбягаць любога кантакту сваёй скуры з ультрафіялетавымі прамянямі, арганізоўваючы заняткі (напрыклад, заняткі спортам у памяшканні, а не на адкрытым паветры), надзяваючы ахоўную вопратку і сонцаахоўныя сродкі.

Рызыка для вачэй

Пацыенты з альбінізмам не з'яўляюцца сляпымі, але іх вастрыня гледжання, зблізку і ўдалечыні, зніжана, часам моцна, што патрабуе нашэння карэкціруючых лінзаў, часцей за ўсё тонаваных для абароны вачэй ад сонца, паколькі яны таксама пазбаўленыя пігмента.

З дзіцячага садка дзіцяці-альбіноса з дэфіцытам зроку саджаюць як мага бліжэй да дошкі і, па магчымасці, яму дапамагае спецыяльны выхавальнік.