Цистинурия - гэта спадчынны дэфект канальцевого реабсорбцыю амінакіслоты цистина з павышаным вывядзеннем яе з мочой і адукацыяй цистиновых камянёў у мочэвыводзяшчіх шляхах. Сімптомамі могуць быць нырачная коліка, інфекцыя мочэвыводзяшчіх шляхоў або нырачная недастатковасць. Лячэнне заснавана на павелічэнні спажывання вадкасці, карэкціроўцы дыеты, подщелачивании мачы або нават прыёме прэпаратаў для растварэння цистина.

Цистинурия - гэта рэдкае спадчыннае захворванне нырак, якое выклікае празмернае вылучэнне цистина з мочой. Гэтая амінакіслата, вельмі дрэнна растваральная ў мачы, затым утварае крышталі, якія аб'ядноўваюцца ў камяні ў:

• кубачкі нырак;
• піелоны або лаханкі, гэта значыць вобласці, дзе збіраецца мача, а затым выводзіцца з ныркі;
• мачаточнікі, якія з'яўляюцца доўгімі, вузкімі пратокамі, якія нясуць мачу з нырак у мачавы пузыр;
• мачавы пузыр ;
• мачавыпускальны канал.

Адукацыя гэтых цистиновых камянёў - або літыязу - можа прывесці да хранічнай хваробы нырак.

Распаўсюджанасць цыстынурыі моцна вар'іруецца ў залежнасці ад этнічнай прыналежнасці: ад 1 да 2 сярод габрэйскага насельніцтва Лівана - насельніцтва з самай высокай частатой - да 500 да 1 у Швецыі. Агульная сярэдняя распаўсюджанасць ацэньваецца ў 100 на 000 чалавек. Як правіла, мужчыны пакутуюць больш, чым жанчыны.

Цистинурия выяўляецца ў любым узросце. Мужчыны хварэюць больш сур'ёзнымі захворваннямі. З'яўленне камянёў у нырках ва ўзросце да трох гадоў часцей сустракаецца ў хлопчыкаў. Разлікі двухбаковыя больш чым у 75% выпадкаў і паўтараюцца больш чым у 60% выпадкаў, часцей за ўсё ў мужчын. Хоць на яго долю прыпадае толькі ад 1 да 2% камянёў у дарослых, гэта найбольш распаўсюджаны генетычны літыяз, і ён адказны за каля 10% камянёў у дзяцей.

Цистинурия выклікаецца спадчыннай анамаліяй нырачных канальчыкаў, якая прыводзіць да зніжэння рэабсорбцыі цистина ў праксімальных канальчыках нырак і павышэнню канцэнтрацыі цистина ў мачы.

Ёсць дзве генетычныя анамаліі, якія выклікаюць большасць выпадкаў цистинурии:

• гомозиготные мутацыі гена SLC3A1 (2p21), якія ўдзельнічаюць у цистинурии тыпу А;
• гомозиготные мутацыі ў гене SLC7A9 (19q13.11), якія ўдзельнічаюць у цистинурии тыпу В.

Гэтыя гены кадуюць вавёркі, якія разам утвараюць гетэрадымер, адказны за транспарт цыстыну ў праксімальных канальчыках. Анамалія ў любым з гэтых бялкоў прыводзіць да дысфункцыі транспарцёра.

Паколькі гэтыя гены рэцэсіўныя, людзі з гэтай хваробай павінны атрымаць у спадчыну два анамальных гена, па адным ад кожнага з бацькоў. Чалавек, які мае толькі адзін анамальны ген, можа вылучаць больш, чым звычайна, колькасць цистина з мочой, але недастаткова для адукацыі цистиновых камянёў. Не існуе ніякай сувязі паміж «генатыпам» (цистинурия А або цистинурия В) і заўчаснай або цяжарам сімптомаў.

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы цистинурии могуць выяўляцца ў немаўлятаў, першыя сімптомы з'яўляюцца ва ўзросце да 20 гадоў прыкладна ў 80% пацыентаў, і ў сярэднім каля 12 гадоў у дзяўчынак і 15 гадоў у хлопчыкаў.

Нярэдка першым сімптомам з'яўляецца моцная боль, якая можа даходзіць да прыступу «нырачнай колікі», выкліканага спазмам мачаточніка ў месцы завалу каменя. Камяні ў мачавых шляхах таксама могуць выклікаць:

• пастаянныя болі ў паясніцы або жываце;
• гематурыі, гэта значыць наяўнасць крыві ў мачы;
• вывядзенне дробных камянёў з мочой (асабліва ў груднічка).

Яны таксама могуць стаць месцам назапашвання бактэрый і выклікаць інфекцыю мочэвыводзяшчіх шляхоў або, радзей, нырачную недастатковасць.

У вельмі рэдкіх дзяцей цистинурия можа быць звязана з неўралагічнымі адхіленнямі, такімі як гіпатанія нованароджаных, курчы або затрымка развіцця. Гэта складаныя сіндромы з-за «выдаленняў», гэта значыць страты фрагмента ДНК, які нясе некалькі генаў, сумежных з генам SLC3A1 у храмасоме 2.

Лячэнне цистинурии прадугледжвае прадухіленне адукацыі цистиновых камянёў шляхам падтрымання нізкіх канцэнтрацый гэтай амінакіслоты ў мачы.

Павелічэнне спажывання вадкасці

Для гэтага трэба выпіваць колькасць вадкасці, дастатковае для выпрацоўкі не менш за 3-4 літраў мачы ў суткі. Паколькі рызыка адукацыі камянёў вышэй ноччу, таму што вы не п'яце і мача выпрацоўваецца ў меншай колькасці, рэкамендуецца піць вадкасць перад сном. У немаўлятаў прыём напояў на ноч можа запатрабаваць ўстаноўкі назогастральный зонда або гастростомы.

Дыета з нізкім утрыманнем бялку і солі і высокім утрыманнем подщелачивающих прадуктаў

Дыета з нізкім утрыманнем метионина, папярэдніка цистеина, зніжае вывядзенне цистина з мочой. Метыёнін з'яўляецца незаменнай амінакіслатой, таму яго выдаленне немагчыма, але яго спажыванне можа быць абмежавана. Для гэтага гаворка ідзе аб выключэнні прадуктаў, вельмі багатых метыёнінам, такіх як сушаная трэска, каніна ці нават ракі і грюер, і абмежаванне спажывання мяса, рыбы, яек да 120-150 грам у дзень. і сыры. Дыета з нізкім утрыманнем бялку не рэкамендуецца дзецям і падлеткам.

Павелічэнне спажывання подщелачивающих прадуктаў, такіх як бульба, зялёныя або рознакаляровыя гародніна і бананы, разам з меншым спажываннем солі таксама можа дапамагчы знізіць канцэнтрацыю цыстыну ў мачы. Фактычна, вывядзенне натрыю з мочой павялічвае вывядзенне цыстыну. Так, у некаторых пацыентаў вывядзенне цистина з мочой можа знізіцца на 50% пры зніжэнні спажывання натрыю з дыетай да 50 ммоль / сут.

Прэпараты для ощелачивания мачы

Так як цистин лягчэй раствараецца ў шчолачны, то ёсць асноўны, мачы, чым у кіслай мачы, можа быць рэкамендавана, каб зрабіць мачу менш кіслай і, такім чынам, павялічыць растваральнасць цистина, такім чынам, прымаць:

• шчолачныя вады;
• Ад 6 да 8 грам у дзень цытрата калія ў 1,5-2 літрах вады;
• Ад 8 да 16 грам у дзень бікарбанату калію ў 2-3 літрах вады;
• альбо ацетазоламид 5 мг / кг (да 250 мг) унутр перад сном.

Прэпараты для растварэння цистина

Калі камяні працягваюць утварацца, нягледзячы на ​​гэтыя меры, могуць быць дадзены наступныя прэпараты:

• пеницилламин (7,5 мг / кг унутр 4 разы / сут у дзяцей ранняга ўзросту і ад 125 мг да 0,5 г ўнутр 4 разы / сут у дзяцей старэйшага ўзросту);
• тиопронин (ад 100 да 300 мг унутр 4 разы / сут);
• або каптоприл (па 0,3 мг / кг унутр 3 разы / сут).

Гэтыя прэпараты ўступаюць у рэакцыю з цыстынам і захоўваюць яго ў форме, у пяцьдзесят разоў больш растваральнай, чым сам цыстын.

Уралагічнае лячэнне

Для барацьбы з камянямі, якія не адыходзяць самаадвольна, неабходны ўралагічныя метады лячэння літыязу. Уролаг можа выкарыстоўваць найменш інвазівные працэдуры, у залежнасці ад кожнай сітуацыі, такія як уретерореноскопия або чрескожная нефролитотомия.