Нейрофиброматозы - гэта генетычныя захворванні, якія схіляюць да развіцця пухлін нервовай сістэмы. Адрозніваюць дзве асноўныя формы: нейрофиброматоз 1 тыпу і нейрофиброматоз 2 тыпу. Гэта захворванне не паддаецца лячэнню. Лечаць толькі ўскладненні.

Вызначэнне

Нейрофиброматоз - адно з самых распаўсюджаных генетычных захворванняў. Успадкоўваюцца аўтасомна-дамінантна, яны схіляюць да развіцця пухлін нервовай сістэмы. 

Ёсць дзве асноўныя формы: нейрафібраматоз тыпу 1 (NF1), які таксама называюць хваробай фон Рэклінгхаўзена, і нейрофиброматоз тыпу 2, які называецца нейрофиброматоз з двухбаковай акустычнай неўромай. Цяжар гэтых двух захворванняў моцна адрозніваецца. Гэта прагрэсавальныя хваробы. 

Прычыны 

Нейрофиброматоз 1 тыпу - гэта генетычнае захворванне. Адказны ген NF1, размешчаны ў храмасоме 17, змяняе выпрацоўку нейрофибромина. Пры недахопе гэтага бялку развіваюцца пухліны, часцей за ўсё дабраякасныя. 

У 50% выпадкаў ген паходзіць ад бацькоў, пацярпелых ад хваробы. У другой палове выпадкаў нейрофиброматоз 1 тыпу абумоўлены спантаннай генетычнай мутацыяй. 

Нейрофиброматоз 2 тыпу - гэта генетычнае захворванне. Гэта адбываецца з-за змены гена-супрессора пухліны, які пераносіцца ў 22-й храмасоме.

Дыягнастычны 

Дыягназ нейрофиброматоза клінічны.

Дыягназ нейрафібраматоз тыпу 1 ставіцца пры наяўнасці 2 з наступных прыкмет: па меншай меры шэсць плям з кававым малаком больш за 5 мм у найбольшым дыяметры ў асоб у препубертатном узросце і больш за 15 мм у асоб у пубертатном перыядзе. , па меншай меры дзве нейрофибромы (дабраякасныя неракавыя пухліны) любога тыпу або плексиформные нейрофибромы, падпахавыя або пахвінныя лентигины (вяснушкі), глиома глядзельнага нерва, два вузельчыка Ліша, характэрныя паразы костак, такія як клиновидная дісплазію, станчэнне кары доўгіх костак з або без псевдоартроза, сваяцтва першай ступені з NF1 у адпаведнасці з вышэйзгаданымі крытэрамі.

Дыягназ нейрафібраматоз тыпу 2 ставіцца пры наяўнасці некалькіх крытэрыяў: наяўнасць двухбаковых вестыбюлярных шванном (пухлін у нерве, які злучае вуха з галаўным мозгам), візуалізаваных на МРТ, адзін з бацькоў пакутуе ад NF2 і аднабаковай вестыбюлярнай пухліны або двух наступнага: нейрофиброма; менінгіёма; глиома;

шваннома (пухліны клетак Швана, навакольныя нерв; ювенільная катаракта.

Зацікаўленых людзей 

Амаль 25 чалавек у Францыі хварэюць нейрофиброматозом. Нейрафібраматоз тыпу 000 складае 1% нейрофиброматоза і адпавядае найбольш частым з аўтасомна-дамінантных захворванняў з частатой ад 95/1 да 3 родаў. Менш распаўсюджаны нейрофиброматоз тыпу 000 дзівіць 3 з 500 чалавек. 

Фактары рызыкі 

Кожны другі пацыент мае рызыку перадачы сваім дзецям нейрофиброматоза тыпу 1 або 2. Браты і сёстры хворага чалавека маюць кожны другі рызыка таксама захварэць, калі адзін з бацькоў хварэе.

Нейрафібтаматоз тыпу 1 і 2 не выклікае аднолькавых сімптомаў. 

Сімптомы нейрофиброматоза 1 тыпу

Скурныя прыкметы 

Часцей за ўсё сустракаюцца скурныя прыкметы: плямы café au lait светла-карычневага колеру, круглявыя або авальныя; лентигины (вяснушкі) пад пахамі, у пахвіннай зморшчыне і на шыі, больш дыфузная пігментацыя (цямнейшая скура); скурныя пухліны (скурныя нейрофибромы і падскурныя нейрофибромы, плексиформные -змешаныя скурныя і падскурныя нейрофибромы).

Неўралагічныя праявы

Яны выяўляюцца не ва ўсіх хворых. Гэта можа быць глиома глядзельных шляхоў, пухліны галаўнога мозгу, якія могуць працякаць бессімптомна або даваць такія прыкметы, як, напрыклад, зніжэнне вастрыні гледжання або выпінанне вочнага яблыка.

Вочныя знакі 

Яны звязаны з паразай вачэй, стагоддзе або арбіты. Гэта могуць быць вузельчыкі Лиша, невялікія пігментаваныя пухліны вясёлкавай абалонкі або плексиформные нейрофибромы ў вачніцы. 

Наяўнасць вялікага чэрапа (макрацэфалія) даволі распаўсюджана. 

Іншыя прыкметы нейрофиброматоза 1 тыпу:

• Цяжкасці ў навучанні і кагнітыўныя парушэнні 
• Касцяныя праявы, рэдка
• Вісцаральная праявы
• Эндакрынныя праявы 
• Сасудзістыя праявы 

Сімптомы нейрофиброматоза 2 тыпу 

Характэрнымі сімптомамі часта з'яўляюцца страта слыху, шум у вушах і галавакружэнне з-за наяўнасці акустычнай неўрыномы. Галоўнай асаблівасцю NF2 з'яўляецца наяўнасць двухбаковых вестыбюлярных шванном. 

Часта сустракаецца паражэнне вачэй. Найбольш распаўсюджанай анамаліяй вачэй з'яўляецца ранняя катаракта (ювенільная катаракта). 

Нярэдкія скурныя праявы: бляшечная пухліна, шванномы перыферычных нерваў.

У цяперашні час не існуе спецыяльных метадаў лячэння нейрофиброматоза. Лячэнне заключаецца ў барацьбе з ускладненнямі. Рэгулярнае назіранне ў дзіцячым і сталым узросце можа выявіць гэтыя ўскладненні.

Прыклад лячэння ўскладненняў нейрофиброматоза 1 тыпу: скурныя нейрофибромы можна выдаліць хірургічным або лазерным шляхам, для лячэння прагрэсавальнай глиомы глядзельных шляхоў праводзіцца хіміятэрапеўтычнае лячэнне.

Пухліны нейрофиброматоза 2 тыпу лечацца хірургічным умяшаннем і прамянёвай тэрапіяй. Асноўнай тэрапеўтычнай стаўкай з'яўляецца лячэнне двухбаковых вестыбюлярных шванном і кіраванне рызыкай глухаты. Імплантат ствала галаўнога мозгу - гэта рашэнне для рэабілітацыі слыху пацыентаў, якія аглушылі ў выніку гэтага захворвання.

Нейрафібраматоз немагчыма прадухіліць. Таксама няма спосабу прадухіліць праявы захворвання ў людзей у людзей-носьбітаў гена нейрофиброматоза тыпу 1 і тыпу 2. Рэгулярны кантроль можа выявіць ўскладненні, каб справіцца з імі. 

Перадімплантацыйная дыягностыка дае магчымасць паўторна падсаджваць эмбрыёны без генетычнага дэфекту.